ceylannur
Yeni Üyemiz
Hamilelikte down sendromunun saptanması
Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikler Bu kromozom anomalisinin etkilediği kişilerde, fark edilir fiziksel özellikler görülür. Ayrıca, bir yetişkin olduğunda, zekası 5-6 yaş civarı olup, belirgin zeka geriliği de gösterirler. Ayrıca down sendromlu kişiler yaşamsal organlarda da ciddi anomaliler olmasına da meyillidirler. Artık yeni tetkiklerle, ebeveynler nelerle karşılaşacaklarını önceden bilirler ve karar verebilirler.Ayrıca daha az yaygın olan kromozom anomalileri de vardır. Bunları da tarama testleri teşhis edebilir. Bunların bazıları öldürücüdür.Tarama testleri “ikili” ve “üçlü” diye bilinirler. Aslında ikisi aynıdır. Testlere ek olarak muhakkak, ultrasonla da, kontrol yapılmalıdır ki, kesin sonuç alınabilsin.Sonuç olarak, karar aileye kalır.Biz burada, down sendromu ve diğer kromozom anomalilerini anlatmaktayız.
Down sendromu nedir?
Down Sendromu, bir kromozom bozukluğudur. Etki altındaki kişide, karakteristik fiziksel ve mental anomaliler görülür. En önemlisi, kişide öğrenme zorluğu görülür. Genelde zekaları 5 yaşm üstüne pek çıkmaz.
Down sendromlu bir bebeğin, fiziksel karakteristikleri nelerdir?
Kafa hem önden, hem arkadan yassıdır, gözler ayrık ve çekik, kulaklar normalden düşük seviyededir, dil ağıza göre büyük olduğundan dışarı doğru durur. Kolları biraz kısa gözükür, parmaklar kısa ve tombuldur. Serçe parmağının orta boğumu az geliştiğinden, parmak hafif içe doğru kıvrıktır.Fiziksel görüntüler haricinde, bu bebeklerde iç organlarda anomaliler görülebilir. En çok etkilenen organlar; kalp, bağırsak ve midedir.
Down sendromlu bir bebek büyüdüğünde ne olur?
Aşırı öğrenme problemleri olmasının yanısıra, kişinin çok kısa boylu olduğu görülür.
Bebeğin down sendromlu olmasına sebep olan nedir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu bir kromozom bozukluğudur.Normal bir kişide 23 çift yani toplam 46 kromozom vardır. Fazla olan kromozom 21. çiftte bulunur. Bu yüzden bu duruma aynı zamanda “trisomi 21” de denir.Bunu etkileyen faktörler var mıdır?Bunun belli bir nedeni yoktur. Ancak üçlü testte ortaya çıkar. Ama durumu etkileyen, annenin yaşı gibi faktörler vardır.
Annenin yaşı ne kadar önemlidir?
Annenin yaşı ne kadar ileriyse, risk o kadar artar. Tabi yaşı küçük bir annenin de downlu bebeği olabilir.
Babanın yaşının bir önemi var mıdır?
Hayır.
Anne yaşı dışında, başka risk faktörleri var mıdır?
Evet. Ebeveynler normal olsa da, birisi anormal bir kromozom taşıyor olabilir. Ekstra bir kromozom yaratabilir ve bu 21. de olursa, bebek downlu olur. Bu duruma “traslokasyon” denir. Eğer bebek taşıyıcıysa, bebeğin downlu olma ihtimali %10’dur. Annede oran %50’dir. Bu durumda her ikisinin de yaşı önemlidir.
Traslokasyon yolu ile olan down sendromu oranı nedir?
Yaklaşık %2. Eğer annenin yaşı genç olmasına rağmen Down sendromu görülürse, bu durum araştırılır.
Tekrarlama ihtimali ne kadardır?
Olan kişide tekrar görülme ihtimali, normal kişilere göre üç katıdır.
Down sendromu için yapılan tarama testleri nelerdir?”
İkili” ve “üçlü” testler yapılır. Üçlü testte kan alınarak, fetus ve plasenta tarafından üretilen değişik hormonlar araştırılır. Annenin yaşı gibi diğer faktörler de göz önünde tutularak bu araştırma yapılır. İkili testte ise sadece iki hormon kontrol edilir. İkili testin teşhiste hassaslığı, üçlü testinkiyle aynıdır.
Neden özellikle bazı hormonlar araştırılır?
Fetus ve plasenta bir sürü değişik hormonlar ve kimyasallar üretirler. Fakat down sendromlu bebekte bazı hormonların yükseldiği, bazılarının ise düştüğü bilinir. Bunların seviyeleri tespit edilerek, hangi bebeğin etki altında olduğu bulunabilir. Genelde down Sendromunda AFP değeri düşer ve beta-HCG yükselir.
Özellikle tarama testinin yapılması gereken özel bir zaman var mıdır?
E vet. Hamileliğin 15-17. haftaları arasında yapılır.
Anne, hamilelik haftasından emin değilse, ne yapması gerekir?
Ultrason, bunu kolaylıkla tespit eder.
Tarama testleri ne kadar hassastır?
Yaklaşık %60 hassastır. Maalesef geri kalan %40’ı keşfedilemeyebilir.
Tarama testinde gözden kaçan bebekler için başka teşhis edebilecek testler var mıdır?
18-20. haftalarda yapılan detaylı bir ultrason taraması, teşhis edebilir. Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu bebeklerde belirli fiziksel özellikler, anomaliler vardır. Böylece ekranda kolayca bunlar teşhis edilebilir. Fakat hala maalesef gözden kaçanlar mevcuttur.
Kesin teşhis testleri nelerdir?
Tüm kromozom bozukluklarını teşhis için, buna Down da dahil, yapılan testte fetustan (veya plasentadan) hücre alınır ve bebeğin kromozomları incelenir. Bir kromozom bozukluğu varsa, bu hemen saptanır.
Fetustan veya plasentadan nasıl hücre alınır?
Bunun üç yolu vardır. En çok uygulananı; amniyosentezdir, fetusun çevresindeki sıvıdan alınıp inceleme yapılır. Diğer birinde, plasentadan küçük bir parça alınır, üçüncü yöntemde ise göbek kordonundan fetus kanı alınır.
Bu üç test nasıl karşılaştırılır?
Üçü de saldırıcı testlerdir. Bunların arasında en zararsızı amniyosentezdir, bebek ve plasentadan uzak durur.Amniyosentezle; ciddi sorunlar daha az yaşanır. Yalnız, 18. hafta civarında yapılan bu testin sonucu üç hafta sonra alınır. Ebeveynleri rahatsız edecek derecede uzun bir süredir bu.CVS; hamileliğin 11. haftası gibi erken bir dönemde yapılır. Amniyosenteze göre düşük ihtimali iki katıdır. Ancak sonucu 2-4 günarasında alınır.Kordonsentez; 18. haftadan sonra yapılabilir. Düşük olasılığıCVS’den bile yüksektir. Genelde, kromozom analizi amaçlı yapılır.
Amniyosentezle düşük ihtimali oranı kaçtır?
Yaklaşık %0,5’tir. Bazen kromozom bozukluğu olmasa bile, prosedür yüzünden düşük olabilir. Seçim ebeveynlere kalmıştır.
Bulgu, konfirme edilirse, ne yapılmalıdır?
Karar yine ebeveynlere aittir. Aslında bu karar amniyosentez yapılmadan önce alınmalıdır. Çoğu ebeveyn hamileliği sonlandırmaya karar verirken, bazıları devam etmeyi seçer.
İkiz hamilelik durumu tarama testlerine nasıl etki eder?
Eğer ikiz hamilelik olduğunu bilmeden test yapılırsa, anormal sonuçlar elde edilir. Oysa ultrason ile kolayca durum anlaşılabilir. Böylece test sonuçları ikiz bebek durumuna göre tekrar incelenir.
Down sendromu riski, ikiz bebek durumunda artar mı?
Bu değişir. Eğer aynı yumurta ikizleri ise risk tek bebekle aynıdır. Çünkü bu ikizlerin kromozom yapıları aynıdır. Yani ya ikisi de normal, ya da ikisi de etkilenmiş olacaktır. Eğer ayrı yumurta ikizleri ise risk iki katma çıkar.
Eğer ikizlerden birinin etki altında olduğuna dair şüphe varsa, bunu ispatlamak ne kadar kolaydır?
Bu çok zor bir durumdur. Her iki keseden de sıvı örneği alınıp durum açıklığa kavuşturulur.
Bir fetus etki altında ise ve bunun sonlandırılması istenirse, ne yapmak gerekir?
Teknik olarak bu zor değildir. Önemli olan, doktorun hangi fetusun etki altında olduğunun kesin bilinmesi gerekir. Bir fetus sonlandırılırken, diğerini de kaybetme hakkında endişe duyulabilir. Bu oran %15’tir.
Sağlıklı ikizi kaybetme ile ilgili problemleri yok etme imkanı var mıdır?
Tam olarak değil. Eğer CVS ile 11-13 haftalarda durum öğrenildiyse ve hemen müdahale edilirse, o zaman risk %5 azalır.
Erken teşhis istenilirse, bu mümkün müdür?
Bununla ilgili araştırmalar yapılmaktadır.Bazı yerlerde, 11-13 haftalarda ultrason ile fetusun ensesi ölçülerek bu durum araştırılmaktadır.Bu haftalarda eğer kromozom bozukluğu varsa, fetusun ense cildinde kalınlaşma görülür. Bu ölçülür ve 3mm’den fazla olduğu görülürse, Down veya başka bir durumdan şüphelenilir. Bu sendromla ilgili diğer belirtiler acilen araştırılmalıdır.Ne kadar erken teşhis edilirse, tabi ki hamileliği sonlandırmak o kadar daha kolay olabilir.
Erken tarama testi ne kadar kesinlik vaat eder?
Sonuç vaat edilir ama kesinliği garanti edilemez. Kesinliği %65-80 oranındadır. Ense kalınlığı 6 mm’den fazlaysa anomali olduğu %93 kesindir.
Zarar vermeyen bir test ihtimali var mıdır?
Bu çok güzel bir fikir fakat henüz bu sonuca ulaşılamamıştır. Üzerinde çalışmalar yapılmaktadır.
Down sendromundan başka, diğer kromozom bozuklukları nelerdir?
En sık görüleni down sendromudur.Diğerleri ise; Edward sendromu (Trizomi 18), Patau Sendromu (tri-zomi 13), Turner’s Sendromu (XO) ve Klinefelter Sendromu (XXY)fdir.
Down sendromu Bu kromozomal rahatsızlık , döllenen yumurta hücresinin normalden bir tane fazla, yani 47 adet kromozom içermesi ile karakterizedir.
Çoğu olguda yumurta hücresi kusurludur; benzer şekilde sperm hücresi de etkilenmiş olabilir. Down scndromunun bu tipi trisomi olarak adlandırılır. Daha nadir olarak, anne babadan birinin kromozomal bozukluğu, çocuğunun hatalı genetik materyal almasına sebep olabilir. Bu duruma translokasyon denilmektedir. Down Sendromu’nun teşhisi, korion villus örneklemesi ve aumiyosentez ile konulabilir. Down Sendromlu bir bebeğe hamile olan annenin kanında Alfafctoprotein (AFP) düzeyi de genellikle düşüktür.
Kadınlarda vaşla birlikte Down Sendromlu çocuk doğurma riski de yükselmektedir 35 yaşından sonra risk hızla artmakladır.
Down sendromu nedir?
Down Sendromu, bir kromozom bozukluğudur. Etki altındaki kişide, karakteristik fiziksel ve mental anomaliler görülür. En önemlisi, kişide öğrenme zorluğu görülür. Genelde zekaları 5 yaşm üstüne pek çıkmaz.
Down sendromlu bir bebeğin, fiziksel karakteristikleri nelerdir?
Kafa hem önden, hem arkadan yassıdır, gözler ayrık ve çekik, kulaklar normalden düşük seviyededir, dil ağıza göre büyük olduğundan dışarı doğru durur. Kolları biraz kısa gözükür, parmaklar kısa ve tombuldur. Serçe parmağının orta boğumu az geliştiğinden, parmak hafif içe doğru kıvrıktır.Fiziksel görüntüler haricinde, bu bebeklerde iç organlarda anomaliler görülebilir. En çok etkilenen organlar; kalp, bağırsak ve midedir.
Down sendromlu bir bebek büyüdüğünde ne olur?
Aşırı öğrenme problemleri olmasının yanısıra, kişinin çok kısa boylu olduğu görülür.
Bebeğin down sendromlu olmasına sebep olan nedir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu bir kromozom bozukluğudur.Normal bir kişide 23 çift yani toplam 46 kromozom vardır. Fazla olan kromozom 21. çiftte bulunur. Bu yüzden bu duruma aynı zamanda “trisomi 21” de denir.Bunu etkileyen faktörler var mıdır?Bunun belli bir nedeni yoktur. Ancak üçlü testte ortaya çıkar. Ama durumu etkileyen, annenin yaşı gibi faktörler vardır.
Annenin yaşı ne kadar önemlidir?
Annenin yaşı ne kadar ileriyse, risk o kadar artar. Tabi yaşı küçük bir annenin de downlu bebeği olabilir.
Babanın yaşının bir önemi var mıdır?
Hayır.
Anne yaşı dışında, başka risk faktörleri var mıdır?
Evet. Ebeveynler normal olsa da, birisi anormal bir kromozom taşıyor olabilir. Ekstra bir kromozom yaratabilir ve bu 21. de olursa, bebek downlu olur. Bu duruma “traslokasyon” denir. Eğer bebek taşıyıcıysa, bebeğin downlu olma ihtimali %10’dur. Annede oran %50’dir. Bu durumda her ikisinin de yaşı önemlidir.
Traslokasyon yolu ile olan down sendromu oranı nedir?
Yaklaşık %2. Eğer annenin yaşı genç olmasına rağmen Down sendromu görülürse, bu durum araştırılır.
Tekrarlama ihtimali ne kadardır?
Olan kişide tekrar görülme ihtimali, normal kişilere göre üç katıdır.
Down sendromu için yapılan tarama testleri nelerdir?”
İkili” ve “üçlü” testler yapılır. Üçlü testte kan alınarak, fetus ve plasenta tarafından üretilen değişik hormonlar araştırılır. Annenin yaşı gibi diğer faktörler de göz önünde tutularak bu araştırma yapılır. İkili testte ise sadece iki hormon kontrol edilir. İkili testin teşhiste hassaslığı, üçlü testinkiyle aynıdır.
Neden özellikle bazı hormonlar araştırılır?
Fetus ve plasenta bir sürü değişik hormonlar ve kimyasallar üretirler. Fakat down sendromlu bebekte bazı hormonların yükseldiği, bazılarının ise düştüğü bilinir. Bunların seviyeleri tespit edilerek, hangi bebeğin etki altında olduğu bulunabilir. Genelde down Sendromunda AFP değeri düşer ve beta-HCG yükselir.
Özellikle tarama testinin yapılması gereken özel bir zaman var mıdır?
E vet. Hamileliğin 15-17. haftaları arasında yapılır.
Anne, hamilelik haftasından emin değilse, ne yapması gerekir?
Ultrason, bunu kolaylıkla tespit eder.
Tarama testleri ne kadar hassastır?
Yaklaşık %60 hassastır. Maalesef geri kalan %40’ı keşfedilemeyebilir.
Tarama testinde gözden kaçan bebekler için başka teşhis edebilecek testler var mıdır?
18-20. haftalarda yapılan detaylı bir ultrason taraması, teşhis edebilir. Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu bebeklerde belirli fiziksel özellikler, anomaliler vardır. Böylece ekranda kolayca bunlar teşhis edilebilir. Fakat hala maalesef gözden kaçanlar mevcuttur.
Kesin teşhis testleri nelerdir?
Tüm kromozom bozukluklarını teşhis için, buna Down da dahil, yapılan testte fetustan (veya plasentadan) hücre alınır ve bebeğin kromozomları incelenir. Bir kromozom bozukluğu varsa, bu hemen saptanır.
Fetustan veya plasentadan nasıl hücre alınır?
Bunun üç yolu vardır. En çok uygulananı; amniyosentezdir, fetusun çevresindeki sıvıdan alınıp inceleme yapılır. Diğer birinde, plasentadan küçük bir parça alınır, üçüncü yöntemde ise göbek kordonundan fetus kanı alınır.
Bu üç test nasıl karşılaştırılır?
Üçü de saldırıcı testlerdir. Bunların arasında en zararsızı amniyosentezdir, bebek ve plasentadan uzak durur.Amniyosentezle; ciddi sorunlar daha az yaşanır. Yalnız, 18. hafta civarında yapılan bu testin sonucu üç hafta sonra alınır. Ebeveynleri rahatsız edecek derecede uzun bir süredir bu.CVS; hamileliğin 11. haftası gibi erken bir dönemde yapılır. Amniyosenteze göre düşük ihtimali iki katıdır. Ancak sonucu 2-4 günarasında alınır.Kordonsentez; 18. haftadan sonra yapılabilir. Düşük olasılığıCVS’den bile yüksektir. Genelde, kromozom analizi amaçlı yapılır.
Amniyosentezle düşük ihtimali oranı kaçtır?
Yaklaşık %0,5’tir. Bazen kromozom bozukluğu olmasa bile, prosedür yüzünden düşük olabilir. Seçim ebeveynlere kalmıştır.
Bulgu, konfirme edilirse, ne yapılmalıdır?
Karar yine ebeveynlere aittir. Aslında bu karar amniyosentez yapılmadan önce alınmalıdır. Çoğu ebeveyn hamileliği sonlandırmaya karar verirken, bazıları devam etmeyi seçer.
İkiz hamilelik durumu tarama testlerine nasıl etki eder?
Eğer ikiz hamilelik olduğunu bilmeden test yapılırsa, anormal sonuçlar elde edilir. Oysa ultrason ile kolayca durum anlaşılabilir. Böylece test sonuçları ikiz bebek durumuna göre tekrar incelenir.
Down sendromu riski, ikiz bebek durumunda artar mı?
Bu değişir. Eğer aynı yumurta ikizleri ise risk tek bebekle aynıdır. Çünkü bu ikizlerin kromozom yapıları aynıdır. Yani ya ikisi de normal, ya da ikisi de etkilenmiş olacaktır. Eğer ayrı yumurta ikizleri ise risk iki katma çıkar.
Eğer ikizlerden birinin etki altında olduğuna dair şüphe varsa, bunu ispatlamak ne kadar kolaydır?
Bu çok zor bir durumdur. Her iki keseden de sıvı örneği alınıp durum açıklığa kavuşturulur.
Bir fetus etki altında ise ve bunun sonlandırılması istenirse, ne yapmak gerekir?
Teknik olarak bu zor değildir. Önemli olan, doktorun hangi fetusun etki altında olduğunun kesin bilinmesi gerekir. Bir fetus sonlandırılırken, diğerini de kaybetme hakkında endişe duyulabilir. Bu oran %15’tir.
Sağlıklı ikizi kaybetme ile ilgili problemleri yok etme imkanı var mıdır?
Tam olarak değil. Eğer CVS ile 11-13 haftalarda durum öğrenildiyse ve hemen müdahale edilirse, o zaman risk %5 azalır.
Erken teşhis istenilirse, bu mümkün müdür?
Bununla ilgili araştırmalar yapılmaktadır.Bazı yerlerde, 11-13 haftalarda ultrason ile fetusun ensesi ölçülerek bu durum araştırılmaktadır.Bu haftalarda eğer kromozom bozukluğu varsa, fetusun ense cildinde kalınlaşma görülür. Bu ölçülür ve 3mm’den fazla olduğu görülürse, Down veya başka bir durumdan şüphelenilir. Bu sendromla ilgili diğer belirtiler acilen araştırılmalıdır.Ne kadar erken teşhis edilirse, tabi ki hamileliği sonlandırmak o kadar daha kolay olabilir.
Erken tarama testi ne kadar kesinlik vaat eder?
Sonuç vaat edilir ama kesinliği garanti edilemez. Kesinliği %65-80 oranındadır. Ense kalınlığı 6 mm’den fazlaysa anomali olduğu %93 kesindir.
Zarar vermeyen bir test ihtimali var mıdır?
Bu çok güzel bir fikir fakat henüz bu sonuca ulaşılamamıştır. Üzerinde çalışmalar yapılmaktadır.
Down sendromundan başka, diğer kromozom bozuklukları nelerdir?
En sık görüleni down sendromudur.Diğerleri ise; Edward sendromu (Trizomi 18), Patau Sendromu (tri-zomi 13), Turner’s Sendromu (XO) ve Klinefelter Sendromu (XXY)fdir.
Down sendromu Bu kromozomal rahatsızlık , döllenen yumurta hücresinin normalden bir tane fazla, yani 47 adet kromozom içermesi ile karakterizedir.
Çoğu olguda yumurta hücresi kusurludur; benzer şekilde sperm hücresi de etkilenmiş olabilir. Down scndromunun bu tipi trisomi olarak adlandırılır. Daha nadir olarak, anne babadan birinin kromozomal bozukluğu, çocuğunun hatalı genetik materyal almasına sebep olabilir. Bu duruma translokasyon denilmektedir. Down Sendromu’nun teşhisi, korion villus örneklemesi ve aumiyosentez ile konulabilir. Down Sendromlu bir bebeğe hamile olan annenin kanında Alfafctoprotein (AFP) düzeyi de genellikle düşüktür.
Kadınlarda vaşla birlikte Down Sendromlu çocuk doğurma riski de yükselmektedir 35 yaşından sonra risk hızla artmakladır.
